Μη διαγνωσμένοι οι περισσότεροι ασθενείς με οπτική νευροπάθεια Leber
Από τους 150-200 ασθενείς που υπολογίζεται ότι πάσχουν από κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber στην Ελλάδα, μονάχα 16 έχουν διαγνωστεί με τη σπάνια νόσο και μπορούν να λάβουν το ένα και μοναδικό φάρμακο το οποίο πρόσφατα κυκλοφόρησε, ανακόπτοντας την προδιαγεγραμμένη πορεία της ασθένειας προς την τύφλωση. «Η οπτική νευροπάθεια Leber είναι μια σχετικώς σπάνια οφθαλμική πάθηση που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και εκδηλώνεται σε πολύ νεαρές –και παραγωγικές– ηλικίες, από 14 έως 35 ετών, προκαλώντας «σκότωμα» της κεντρικής όρασης και απώλεια χρωμάτων, με τα συμπτώματα να εμφανίζονται ξαφνικά χωρίς πόνο και να εξελίσσονται ραγδαία. Σε ποσοστό 80% οι ασθενείς είναι αγόρια ή νεαροί άνδρες και στο 20% κορίτσια ή νεαρές γυναίκες.
Μετά από μερικές εβδομάδες η νόσος προσβάλλει και το άλλο μάτι και στην αρχή συνήθως μπερδεύεται με την οπτική νευρίτιδα, το πρώτο σύμπτωμα της πολλαπλής σκλήρυνσης, με τη θόλωση της όρασης, επισημαίνει η Αγάθη Κουρή, διευθύντρια της Οφθαλμολογικής Κλινικής του Νοσοκομείου Παίδων «Αγλαΐα Κυριακού». Οι δύο μεγάλες διαφορές των νοσημάτων αυτών είναι ότι η οπτική νευρίτιδα πονάει και ανταποκρίνεται σε κορτικοστεροειδή, ενώ η νευροπάθεια Leber είναι ανώδυνη και δεν ανταποκρίνεται στα φάρμακα αυτά. Η διάγνωση γίνεται με γενετικό τεστ που κοστίζει περίπου 500 ευρώ και δεν αποζημιώνεται από τον ΕΟΠΥΥ.
Όπως εξηγούν ο χειρουργός οφθαλμίατρος Γιάννης Δατσέρης, διευθύνων σύμβουλος του Οφθαλμολογικού Ινστιτούτου ΟΜΜΑ, και ο χειρουργός οφθαλμίατρος Αλέξανδρος Χαρώνης, διευθυντής του Κέντρου Οφθαλμολογίας Athens Vision, εδώ και λίγους μήνες υπάρχει πλέον θεραπεία που χορηγείται με δύο χάπια τρεις φορές την ημέρα και πρέπει να δοθεί για διάστημα 18 μηνών, προκειμένου να σταθεροποιηθεί η όραση. Η θεραπεία ανήκει στα ακριβά φάρμακα, έχει μηνιαίο κόστος 4.000 ευρώ και διατίθεται από τα φαρμακεία του ΕΟΠΥΥ, αλλά ο ΕΟΠΥΥ την εγκρίνει και την αποζημιώνει μόνο για έξι μήνες μετά τη διάγνωση με το γενετικό τεστ. Από το σημείο αυτό κι έπειτα αρχίζει η ταλαιπωρία των ασθενών, προκειμένου να τους εγκριθεί το φάρμακο και για το υπόλοιπο απαιτούμενο διάστημα.
