Εγκρίθηκε στην Αμερική επαναστατική θεραπεία για την κυστική ίνωση - Free Sunday
Εγκρίθηκε στην Αμερική επαναστατική θεραπεία για την κυστική ίνωση

Εγκρίθηκε στην Αμερική επαναστατική θεραπεία για την κυστική ίνωση

Εδώ και πολλά χρόνια η επιστημονική κοινότητα αναζητά κάποια αγωγή η οποία θα εξασφαλίσει καλύτερη ζωή στους ασθενείς με κυστική ίνωση, μια κληρονομική ασθένεια με κύριο χαρακτηριστικό την εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς την ανεπάρκεια αυτών. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι τα 35-40 έτη.

Οι τελευταίες εξελίξεις δικαιώνουν τις προσπάθειες αυτές, καθώς ο Αμερικανικός Οργανισμός Φαρμάκου (FDA) ανακοίνωσε στις 21 Οκτωβρίου ότι ενέκρινε τη φαρμακευτική αγωγή με την ονομασία Trikafta, που αποτελεί τον πρώτο τριπλό συνδυασμό φαρμακευτικών ουσιών (elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor) και απευθύνεται σε ασθενείς με κυστική ίνωση.

Το νέο φάρμακο αφορά ασθενείς ηλικίας άνω των 12 ετών, που έχουν τουλάχιστον μία συγκεκριμένη μετάλλαξη της νόσου. Αυτοί υπολογίζονται σε ποσοστό άνω του 90% του συνολικού ινοκυστικού πληθυσμού.

Το νέο φάρμακο στοχεύει στην καλύτερη απόδοση και λειτουργία της ελαττωματικής πρωτεΐνης η οποία παράγεται από τη μετάλλαξη του γονιδίου που προκαλεί τη νόσο. Οι μέχρι σήμερα διαθέσιμες θεραπείες, που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου και στη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης, απευθύνονταν σε ορισμένους ασθενείς με συγκεκριμένο γονότυπο, οπότε για πολλούς με άλλες μεταλλάξεις δεν υπήρχε διαθέσιμη θεραπεία. Το Trikafta είναι το πρώτο φάρμακο της κατηγορίας αυτών που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου που καλύπτει περίπου το 90% του ινοκυστικού πληθυσμού. Η αποτελεσματικότητά του σε ασθενείς ηλικίας άνω των 12 ετών ελέγχθηκε σε δύο δοκιμές.

Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2.000-2.500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά τον χρόνο στην Ελλάδα (περίπου 1 παιδί ανά εβδομάδα). Το 4%-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα, θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες). Στην περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μη φέρει καν το γονίδιο.

Στη χώρα μας εκτιμάται πως υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς και από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων η κυστική ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση μάλλον άγνωστη στην κοινή γνώμη, ενώ ακόμη και μεταξύ των γιατρών η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι απαιτείται προγεννητικός έλεγχος των ζευγαριών ή κατά τις πρώτες εβδομάδες της κύησης.