Ρίζωσε η ελπίδα για τα παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία

Κάποτε ζήτησαν από τον συγγραφέα Έρνεστ Χέμινγουεϊ να γράψει ένα διήγημα για τον μεγαλύτερό μας φόβο, τον χαμό ενός παιδιού. Κι εκείνος έγραψε το συντομότερο κείμενό του, μια αγγελία για τις εφημερίδες: «Πωλούνται βρεφικά παπουτσάκια, αχρησιμοποίητα. Δεν φορέθηκαν ποτέ…». Για τους περισσότερους ανθρώπους αυτές οι προτάσεις κρύβουν μέσα τους έναν μεγάλο φόβο κι έναν ανείπωτο πόνο. Για κάποιους, όμως, είναι μια σκληρή αλήθεια της ζωής τους. Ανάμεσα σε αυτούς που βίωσαν μια τόσο τραυματική εμπειρία πολλοί γονείς παιδιών που γεννήθηκαν με νωτιαία μυϊκή ατροφία, μια κληρονομική, σπάνια νόσο, η οποία προκαλεί σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία.

Όμως τώρα στη θέση του φόβου ριζώνει η ελπίδα, γιατί πλέον κυκλοφορεί η πρώτη και μοναδική εγκεκριμένη θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία, που αλλάζει τη φυσική πορεία της νόσου. Όπως εξηγεί η επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας Ροζέ Πονς, υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας στην Α΄ Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία», η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) είναι από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη και η βαρύτητά της σχετίζεται με την ποσότητα της πρωτεΐνης επιβίωσης του κινητικού νευρώνα (SMN), που παράγεται από τον οργανισμό. Τα άτομα με SMA τύπου 1, την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, απαιτούν την πλέον εντατική υποστηρικτική φροντίδα, καθώς παράγουν πολύ μικρή ποσότητα πρωτεΐνης SMN και δεν έχουν την ικανότητα να παραμένουν σε καθιστή θέση χωρίς υποστήριξη ή να επιβιώνουν πέραν των δύο ετών χωρίς υποστήριξη της αναπνοής. Τα άτομα με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2 και τύπου 3 παράγουν μεγαλύτερες ποσότητες της πρωτεΐνης SMN και εμφανίζουν λιγότερο σοβαρές μορφές της νόσου, οι οποίες όμως και πάλι προκαλούν αναπηρία και δυσχεραίνουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών.

Διεθνώς ένας στους πενήντα ανθρώπους είναι φορέας της νόσου και στην πατρίδα μας οι φορείς κυμαίνονται ανάμεσα σε 180.000 και 270.000 άτομα, ενώ κάθε χρόνο γεννιούνται στην Ελλάδα 10 παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία. Γι’ αυτούς τους μικρούς ασθενείς υπάρχει πλέον ελπίδα. Η πρώτη και μοναδική μέχρι σήμερα εγκεκριμένη θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία αλλάζει τη φυσική πορεία της νόσου και εφόσον δοθεί έγκαιρα εξασφαλίζει σχεδόν φυσιολογική ανάπτυξη στα παιδιά. Πρόκειται για το θεραπευτικό σκεύασμα Nusinersen, της εταιρείας Biogen, που έλαβε έγκριση από την Ε.Ε. πριν από έναν χρόνο στο πλαίσιο προγράμματος ταχείας αξιολόγησης από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων. Το Nusinersen, που ανήκει στην κατηγορία των ορφανών φαρμάκων (αφού προορίζεται για ασθενείς με σπάνια νόσο), είναι διαθέσιμο στην Ελλάδα από τον Δεκέμβριο του 2017, μετά την ένταξή του στον θετικό κατάλογο αποζημιούμενων φαρμάκων για τους τύπους 0, 1 και 2 της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας. Παρά τα δημοσιονομικά προβλήματα της Ελλάδας, το ορφανό φάρμακο Nusinersen έγινε ταχύτατα διαθέσιμο στην εγχώρια φαρμακευτική αγορά, καθώς αξιολογήθηκε ως απαραίτητο για τους πάσχοντες, αφού καλύπτει ακάλυπτο θεραπευτικό κενό. Η θεραπεία διατέθηκε και δωρεάν σε πρόγραμμα πρώιμης πρόσβασης σε έξι λιλιπούτειους ασθενείς του Παιδιατρικού Νοσοκομείου «Αγία Σοφία».

Ανάμεσα στα παιδιά που γεννήθηκαν με νωτιαία μυϊκή ατροφία και ο 33χρονος σήμερα Στέλιος Κυμπουρόπουλος, ο οποίος έσπασε κάθε «προγνωστικό» και κατάφερε να ζήσει και να πραγματοποιήσει το όνειρό του, να σπουδάσει Ιατρική. Ο κ. Κυμπουρόπουλος, ψυχίατρος στη Β΄ Ψυχιατρική Κλινική του Νοσοκομείου «Αττικόν», δίνει μαθήματα θάρρους και δεν σταματά να χτίζει νέες προσδοκίες. Όπως ο ίδιος λέει: «Πλέον, η γνώση για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία έχει πολλαπλασιαστεί σε τέτοιον βαθμό, που φτάσαμε στην αναστροφή των αρνητικών επιπτώσεων τις οποίες έχει το νόσημα στη ζωή των νέων ανθρώπων. Τώρα, μπορεί να φύγει ο φόβος για τις νέες γενιές και να αντικατασταθεί με ελπίδα».