Ζήτημα ζωής οι νέες θεραπείες για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις

Όμηροι των σοβαρών προβλημάτων πρόσβασης στα φάρμακα είναι και οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Μιλώντας σε πρόσφατο συνέδριο για τα νοσοκομειακά φάρμακα, η πρόεδρος της Πανελλήνιας Ένωσης Σπάνιων Παθήσεων, Μαριάννα Λάμπρου, είπε εκπροσωπώντας 26 συλλόγους ασθενών με σπάνιες παθήσεις: «Οι ασθενείς χρειάζονται απρόσκοπτη πρόσβαση στα μόλις 65 ορφανά φάρμακα που προορίζονται για τη σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση ενός μικρού μόνο αριθμού από τις καταγεγραμμένες σπάνιες παθήσεις». Και πρόσθεσε: «Υπάρχουν εκτός ένδειξης φάρμακα που είναι αποτελεσματικά για τις σπάνιες παθήσεις και οι ασθενείς πρέπει να έχουν πρόσβαση και σε αυτά. Επίσης, πρέπει να υπάρχει ενιαίος κατάλογος τιμολόγησης φαρμάκων σε ευρωπαϊκό επίπεδο και να μην καταλήγουμε σε κοντόφθαλμα και στείρα μέτρα κοστολόγησης θεραπειών, που μπορεί να στερήσουν την ύπαρξη αναγκαίων θεραπειών». Η κ. Λάμπρου εξέφρασε την ελπίδα πως η έρευνα θα οδηγήσει σε ανακάλυψη και άλλων νέων ορφανών φαρμάκων, απαραίτητων για τη ζωή των ασθενών.

Το παράδειγμα της ιδιοπαθούς πνευμονικής ίνωσης

Η ιδιοπαθής πνευμονική ίνωση είναι μία σπάνια, χρόνια, μη αναστρέψιμη, προοδευτικά εξελισσόμενη και τελικά θανατηφόρα νόσος που εμφανίζει χειρότερη πρόγνωση από πολλούς καρκίνους, καθώς η μέση επιβίωση των ασθενών είναι 3-5 έτη μετά τη διάγνωση και η μέση πενταετής επιβίωση δεν ξεπερνά το 30%. Σε πρόσφατη μελέτη, μόνο ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα και του παγκρέατος φάνηκε να έχουν χειρότερη επιβίωση. Περίπου 110.000 άτομα στην Ευρώπη πάσχουν από ιδιοπαθή πνευμονική ίνωση, ενώ στην Ελλάδα ο αριθμός τους υπολογίζεται σε 2.000, εκ των οποίων μόνον 700 έχουν διαγνωστεί. H νόσος εμφανίζεται σε άτομα ηλικίας άνω των 45 ετών και η επίπτωσή της αυξάνεται με την ηλικία. Τα κύρια χαρακτηριστικά συμπτώματα περιλαμβάνουν χρόνιο μη παραγωγικό (ξηρό) βήχα, δύσπνοια κατά την κόπωση και ρόγχους κατά την ακρόαση από τον γιατρό. Η δύσπνοια προοδευτικά επιδεινώνεται και στα προχωρημένα στάδια της νόσου οι ασθενείς δυσκολεύονται πολύ να αναπνεύσουν. Η νόσος εξελίσσεται με ταχύ ή βραδύ ρυθμό, αλλά σε κάθε περίπτωση οδηγεί σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

Καθώς η βλάβη που προκαλεί η ασθένεια στον πνεύμονα είναι μη αναστρέψιμη, είναι εξαιρετικά σημαντικό η διάγνωση και η έναρξη της θεραπείας να γίνουν εγκαίρως. Η θεραπεία δεν υποστρέφει τις βλάβες της νόσου, αλλά καθυστερεί την εξέλιξή της ή και τη σταθεροποιεί περίπου στο 50% των ασθενών. Η πιο μελετημένη θεραπεία είναι η πιρφενιδόνη, διαθέσιμη στην Ελλάδα από τον Σεπτέμβριο του 2014, η οποία έδειξε ότι μειώνει στατιστικά σημαντικά τον κίνδυνο θνησιμότητας από οποιαδήποτε αιτία κατά 48% και τον κίνδυνο θνησιμότητας από τη νόσο κατά 68% στο πρώτο έτος της θεραπείας. Η ίδια ανάλυση έδειξε ότι στους ασθενείς που χρειάστηκε να νοσηλευτούν κατά τους πρώτους έξι μήνες από την έναρξη της θεραπείας ο κίνδυνος περαιτέρω εξέλιξης της νόσου ή θανάτου μειώθηκε σημαντικά στους ασθενείς που συνέχισαν μετά τη νοσηλεία τη θεραπεία με πιρφενιδόνη.