Γονιδιακές θεραπείες στη μάχη κατά των σπάνιων ασθενειών

Στη φαρέτρα των επιστημόνων που μάχονται τις σπάνιες ασθένειες εισέρχονται πλέον μετά από πολυετείς έρευνες οι γονιδιακές θεραπείες. Οι νέες αυτές θεραπείες δεν αποτελούν κάποιο φάρμακο με την κλασική έννοια του όρου, αλλά επί της ουσίας διορθώνουν κάποιο «κατεστραμμένο» γονίδιο το οποίο ευθύνεται για την εμφάνιση της νόσου. Στην κατηγορία αυτή ανήκει το voretigene neparvovec, μια εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία για ασθενείς με απώλεια όρασης λόγω γενετικής μετάλλαξης και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 οι οποίοι έχουν επαρκή βιώσιμα αμφιβληστροειδικά κύτταρα.

Τα άτομα που γεννιούνται με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 μπορεί να εμφανίσουν εκτενή απώλεια όρασης από μικρή ηλικία, ενώ η πλειονότητα των ασθενών εμφανίζει εξέλιξη σε ολική τύφλωση. Η έρευνα δείχνει ότι η διαταραχή της όρασης και η τύφλωση στα παιδιά συχνά προκαλεί κοινωνική απομόνωση, συναισθηματικό στρες, απώλεια της ανεξαρτησίας ή κινδύνους όπως πτώσεις και τραυματισμούς. Το λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RPE65 που παρέχει το voretigene neparvovec μπορεί να αποκαταστήσει και να βελτιώσει την όραση σε παιδιά και ενήλικες με επαρκή βιώσιμα αμφιβληστροειδικά κύτταρα.

Σχεδόν 60% των ασθενών έχουν βαριές μορφές της νόσου, με τη σοβαρή οπτική βλάβη να εμφανίζεται σε μικρό χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση.

Οι κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες είναι μια ομάδα σπάνιων διαταραχών τύφλωσης που προκαλούνται από περισσότερα από 250 διαφορετικά γονίδια και συχνά προσβάλλουν δυσανάλογα τα παιδιά και τους νεαρούς ενήλικες. Οι μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 προσβάλλουν περίπου 1 στα 200.000 άτομα. «Υπολογίζεται πως 50% των ασθενών με τη συγκεκριμένη μετάλλαξη θα είναι τυφλοί (τουλάχιστον με βάση τη νομική διάσταση του όρου) έως την ηλικία των 18 ετών» τόνισε ο Νικόλαος Τριπόδης, Global Business Franchise Head Ophthalmology της εταιρείας Novartis, στο πλαίσιο της ενημέρωσης δημοσιογράφων υγείας στο R&D Media Day που πραγματοποιήθηκε στα κεντρικά της εταιρείας στη Βασιλεία της Ελβετίας. «Για να το πούμε πιο κατανοητά, πρόκειται για ένα νόσημα που προκαλεί μεγάλη δυσκολία προσαρμογής του ματιού στη διαφορετική ένταση φωτός» εξήγησε. Στα πρώιμα στάδια της νόσου οι ασθενείς συνήθως πάσχουν από απώλεια της νυχτερινής όρασης (νυκταλωπία), απώλεια της φωτοευαισθησίας, απώλεια της περιφερικής όρασης, απώλεια της οξύτητας ή της διαύγειας της όρασης, διαταραχή της προσαρμογής στο σκοτάδι και επαναλαμβανόμενες μη ελεγχόμενες κινήσεις των οφθαλμών (νυσταγμός).

Τα αποτελέσματα της φάσης 3 της κλινικής δοκιμής με voretigene neparvovec, σύμφωνα με τον κ. Τριπόδη, έδειξαν:

• Στον έναν χρόνο 90% των ασθενών είχαν βελτιωμένη όραση.

• Μετά από έναν χρόνο 72% των ασθενών μπορούσαν να ολοκληρώσουν το τεστ εκτίμησης της όρασης (MLMT – multi-luminance mobility test) με χαμηλότερο φωτισμό.

• Στα 4+ χρόνια οι ασθενείς που έλαβαν τη συγκεκριμένη θεραπεία συνέχισαν να δείχνουν σταθερή βελτίωση στη λειτουργική τους όραση.

Ως εφάπαξ θεραπεία, το voretigene neparvovec αποκαθιστά και βελτιώνει την όραση στα παιδιά και στους ενήλικες με σταθερό αποτέλεσμα και ευνοϊκό προφίλ ασφάλειας.